这种古代遗传变异在南亚和东亚血统中最为常见。 尼安德特人基因组的两个遗传变化使这种已灭绝的古人类拥有强壮体格——现代人类中仍存在这一差异。近期发表的一项研究[1]发现,这些突变使携带者比非携带者长得更高、肌肉更发达。
图源:维基百科 尼安德特人在约30万年前到4万年前生活在欧洲和西亚各地,灭绝前曾与智人发生基因交流。此前研究显示,祖先来自非洲以外的现代人继承了尼安德特人约1%-4%的DNA[2]。 化石证据显示,尼安德特人比现代人的胸部更开阔[3],骨骼更厚实[4],肌肉更大块。这项最新研究为尼安德特人的强健性状提出了一个可能的分子通路,澳大利亚阿德莱德大学的人类遗传学家Bastien Llamas说。 古基因组的回响 保存完好的尼安德特人残骸非常罕见,科研人员目前只修复了五个质量过关的样本,用以重建一个完整或近完整的基因组。大部分尼安德特人DNA样本支离破碎,只能组装出部分序列。 研究团队关注的是能帮助调控骨骼和肌肉生长的生长激素受体。团队利用三个高覆盖度和两个中等覆盖度的尼安德特人基因组,鉴定出了他们生长激素受体所独有的两个氨基酸改变。 他们发现,这种受体突变在约4.7万年前通过基因交流进入了现代人群。如今,约20%的南亚人群和15%的东亚人群携带这种突变。相比之下,只有0.5%的欧洲人保有这些遗传差异,而撒哈拉以南非洲人群中没有发现这些突变。 |
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